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遗传突变可能会增加女性患胰腺癌的风险

发表于 2018-10-07

Lawson健康研究所和西部大学Schulich医学与牙科学院的一项新研究中,研究人员发现,一种名为ATRX的基因突变可能导致女性患胰腺炎和胰腺癌的风险增加。该研究标志着首次发现胰腺癌的性别特异性遗传风险因素。

研究小组使用临床前模型检查了ATRX突变对成人胰腺的影响。他们删除了ATRX基因,然后研究其对敏感效应胰腺癌症。研究小组发现,女性基因的删除增加了与胰腺炎相关的胰腺损伤的易感性,并增加了胰腺癌的发展。在男性中,突变不会增加胰腺损伤的风险,并且实际上减少了癌症的发展。

该团队的临床前结果与国际癌症基因组联盟数据库的人类样本进行了比较,该数据库包括729名患者的全基因组序列分析。研究小组发现,19%的患者在ATRX基因内携带突变,其中70%是女性。

“胰腺癌是一种破坏性疾病,通常很晚才被诊断出来。患者通常不会对可用的治疗方法做出反应,患者的平均寿命在诊断后不到6个月,”Lawson科学家Chris Pin博士说。和Schulich Medicine&Dentistry的副教授。“我们需要更早地发现这种疾病。”

胰腺炎是一种以胰腺炎症为特征的疾病,是发展为胰腺癌的最重要的危险因素之一。虽然需要进一步研究,但有一天可能会将患有胰腺炎的女性确定为高风险人群,应对此基因突变进行筛查。

“对于每一位患者和每一种癌症,都有一组特定的基因突变和环境条件使其非常独特。鉴别这些差异非常重要,因为它会影响我们治疗疾病的方式,”Pin解释说。“了解ATRX在胰腺癌中的作用可能会导致新的女性特异性治疗靶点和早期检测新标记的开发。

在一项后续研究中,Pin博士将与法国研究人员合作,在新的临床前模型中研究患者肿瘤样本。他们的目标是更好地了解ATRX突变作为性别特异性风险因素的机制。

“虽然突变可能会增加女性患胰腺癌的风险,但这并不意味着她会自动患上这种疾病,”Pin说。“我们需要更好地了解突变的作用以及它如何与其他风险因素如炎症相互作用以促进癌症。只有这样,我们才能利用我们的知识为携带这种突变的女性开发更好的诊断和治疗方法。”

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