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基因检测有必要做吗?检测准吗?

发表于 2018-06-21

现代医学证明,技术全部的疾病都跟基因存在关系。因此,基因检测着实在众多消费者中火了起来。不过,市场上有很多对基因检测的非议,认为基因检测没有做的必要,真的是这样吗?

1、基因检测有什么用?

1) 辅助临床诊断:很多疾病表现出来的症状类似,临床上很难进行鉴别诊断,容易混淆。若是通过基因检测,在基因层面找到致病原因,可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。

2) 指导治疗:治疗的效果与很多因素相关,排查外在的原因,人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗,提高疗效,减少不良反应的发生。

3) 携带者筛查:最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的,检出率为65%-75%,容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿,还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外,针对具有某些单基因遗传病家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查,可以及时发现该家族中致病基因的携带情况,进而分析后代患病的风险,为家属成员提供有效的遗传信息,防止缺陷基因向下一代遗传。

4) 优生优育:基因检测结果,结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。

5) 为造血干细胞移植提供精确的配型信息:如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型,评估移植后排斥反应的发生率。


2、基因检测怎么分类?

基因检测主要分为预防性基因检测和临床基因检测。所谓的预防性基因检测就是通过分析你的基因预测你的健康,属于预防医学的范畴。临床基因检测主要针对的是患病人群需要精确治疗,用于分析那些治疗方式、哪些药物对疾病的治愈最好,同时可以有效避免盲试带来的不良反应。

3、基因检测准吗?

    现代的基因检测技术已经可以做到90%以上的准确率,但基因检测的准确率同检测位点的数量密切相关,通常情况下检测位点越多越准确,同样的价格也会相对较高。致病性基因检测的准确率更是高达99%以上。


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