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罕见儿童癌症横纹肌肉瘤的病因是什么

发表于 2019-05-15

横纹肌肉瘤(RMS)是一种罕见的儿童期癌症,每年估计有250-350例新病例。头部和颈部区域,特别是眼眶,代表RMS的主要解剖部位。眼眶RMS是儿童中最常见的原发性眼眶恶性肿瘤,每年约有35例新发病例。包括计算机断层扫描(CT)和磁共振成像(MRI)在内的成像技术的进步以及利用化疗和放射治疗在组间横纹肌肉瘤研究(IRSG)中确定的显着进步已使眼眶RMS成为一种儿童癌症预后相对较好。由于大多数眼眶RMS病例最初出现在眼科医生身上,因此对疾病过程,诊断和治疗的全面了解具有重要意义。

 

原发性眼眶RMS主要是幼儿疾病,其中90%发生在16岁之前,平均发病年龄为5-7岁。[2]尽管在这个年龄组中的表现是最常见的,但病例报告记录了新生儿和老年患有眼眶RMS的患者。男女偏爱轻微,男女比例为5:3。大多数作者都认为这种恶性肿瘤没有种族倾向。

 

RMS主要涉及眼眶,眼睑,结膜,并且很少涉及葡萄膜。此外,RMS可以通过鼻旁鼻窦或鼻咽部的直接延伸进入第二轨道。极少数情况下,RMS可以从远处转移到轨道。然而,绝大多数眼科RMS来自眼眶。在Shields等人的回顾性研究中,眼科RMS的主要部位是眼球占76%,眼睑占3%,结膜占12%,葡萄膜占9%

 

病因

 

RMS最初被认为直接来源于横纹肌。虽然对于多形性组织病理学变体可能是这样,但现在认为包括原发性眼眶RMS在内的大多数类型来源于具有分化成横纹肌的能力的原始多潜能间充质细胞。这在理论上解释了在没有骨骼肌的部位(包括结膜和葡萄膜)的已知眼部RMS的发生。

 

目前没有已知的特异性基因表明RMS的直接遗传性传递。然而,RMS与已知基因突变的疾病存在多种关联,包括视网膜母细胞瘤(染色体13q14上的RB1基因),Li-Fraumeni综合征(染色体17p13.1上的p53基因),I型神经纤维瘤病(染色体17q11.2上的NF1基因),Costello综合征(染色体11p15.5上的HRAS基因),Beckwith-Wiedemann综合征(染色体11p15上的多个基因),痣基底细胞癌综合征(染色体9q上的PCTH基因)和Rubinstein-Taybi综合征(染色体16p上的CREBBP基因)。在用视网膜母细胞瘤和眼睑鳞状细胞癌的放射治疗后,眼眶RMS的文献中有多篇报道作为继发性肿瘤发生。否则,与RMS没有已知的环境关联。



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