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神经母细胞瘤的诊断问题

发表于 2019-03-19

神经母细胞瘤的诊断是基于组织学确认结合化学分析和成像特征进行的。组织学确认通常通过获得原发肿瘤的切口活组织检查来进行。对于看似局部化的肿瘤,切口活检还可包括非粘附同侧和对侧淋巴结的取样。需要两个独立部位的骨髓抽吸来充分评估疾病的程度。

 

组织学上,神经母细胞瘤属于恶性小圆细胞瘤的一类。这些肿瘤表现出小的,圆形的,相对未分化的细胞。它们有时被称为“蓝色”,因为它们具有大的染色质核和细胞质的薄边缘。其他属于此类的恶性肿瘤包括尤文肉瘤,横纹肌肉瘤,非霍奇金淋巴瘤,视网膜母细胞瘤,肾母细胞瘤和肝母细胞瘤。这些恶性小圆细胞肿瘤在分化差时难以诊断。在神经母细胞瘤中,小簇细胞可被纤维状基质分开,形成假花序(有时称为荷马-莱特玫瑰花结)。生物标志物如神经元特异性烯醇化酶,S-100蛋白和嗜铬粒蛋白的免疫组织化学染色可用于辅助神经母细胞瘤的组织学诊断。

 

国际神经母细胞瘤病理学委员会在1999年基于神经母细胞瘤的形态学特征修改了先前使用的Shimada系统作为预后分类系统。评价包括评价Schwannian基质的量,结节程度,神经细胞分化程度,有丝分裂-核破裂指数,和关于是否存在钙化的说明,以及其他描述符。两个预后亚组是可能的:有利和不利的组织学结果。有利的组织学结果分配给年龄小于1.5岁的儿童,其中有丝分裂或中度有丝分裂指数和分化或部分分化的肿瘤,或1.5-5岁儿童,有丝分裂-核破裂指数低和分化肿瘤。)

 

由于神经母细胞瘤来自神经嵴细胞,它通常表达儿茶酚胺代谢所需的酶。通过这些酶降解去甲肾上腺素,肾上腺素和多巴胺导致最终的终产物,香草扁桃酸和高香草酸。检测香草扁桃酸和高香草酸的血清和尿液水平升高可以提供疾病的化学证据。尽管神经母细胞瘤不是特异性的,但大约75%的神经母细胞瘤患者存在高香草扁桃酸和高香草酸水平。如果对神经母细胞瘤进行病理检查是明确的,或者在骨髓中检测到肿瘤细胞,并且尿中香草扁桃酸和高香草酸水平升高,则可以进行诊断。


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